Генетические мутации вызывают заболевания кожи

Ученые пришли к пониманию, почему некоторые люди подвержены большему риску заболеваний кожи, в том числе не только атопический дерматит лечение которого протекает быстро и без осложнений, но и рак кожи. Выявлена генная мутация, которая вызывает некоторые случаи меланомы, одного из видов рака кожи, связанная с семейной историей заболевания.

Риск меланомы зависит от нескольких факторов, в том числе пребывания на солнце, типа кожи и семейной истории. Каждый год в Великобритании появляются почти 12 000 человек с диагнозом меланомы. Примерно один из 20 человек с меланомой имеют хорошо налаженные семейную преемственность заболевания.

Команда во главе с института Wellcome Trust Sanger доказала, что люди с мутациями в определенном гене подвержены крайне высокому риску меланомы. Мутации выключают ген, известный как POT1, который защищает от повреждения хромосомы ДНК. Открытие должно убедить семьи, которые находится под угрозой, пройти обследование кожи.

«Мутации приводят к повреждению конца хромосом, а хромосомные повреждения в целом связаны с образованием рака», уточняют ученые. Поскольку этот ген определен в качестве мишени для разработки новых лекарств, возможно в будущем раннее выявление будет способствовать лучшему управлению этой болезнью, считают они.

Ученые обнаружили, что распространение в семьях измененного гена может лежать в основе других видов рака, а не только меланомы.  «Но важно помнить, что, для большинства из нас, избегать солнечные ожогов — это лучший способ, чтобы уменьшить риск этого заболевания», предупреждают ученые.

здоровье

31.03.2014, 3376 просмотров.